MWS

Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist die mittelschwere Form von CAPS. Entdeckt wurde es von Thomas James Muckle und Michael Vernon Wells 1962. Es ist eine autosomal dominant vererbte autoinflammatorische Erkrankung.

Verbreitung

Die Verbreitung des MWS ist wie die meisten anderen autoinflammatorischen Erkrankungen extrem selten.

Weltweit gesehen, geht man derzeit von einer Häufigkeit von ca. 1:1.000.000 Betroffenen aus. Dabei scheint es in Europa häufiger vorzukommen, als in anderen Ländern, wie Amerika. Woran dies liegen könnte, ist jedoch nicht geklärt.

Die Dunkelziffer ist aufgrund der oft langen Krankheitsgeschichte sicherlich höher, auch wenn es wohl immer eine extrem seltene Erkrankung bleiben wird.

Die Dunkelziffer zu senken, indem Ärzte über diese Symptome aufgeklärt werden, ist ebenfalls eines der Ziele der Deutschen Gesellschaft für autoinflammatorische Erkrankungen.

Symptome

Beim Muckle Wells Syndrom treten die Symptome meist schon im Kindesalter auf. Sehr oft bemerkt man als erstes den typischen Hautausschlag, der meist zw. 24 und 48 Stunden anhält. Oft beginnt er sehr stark abgegrenzt und geht dann in hellere, aber größer werdende Bereiche über.

Das periodische Fieber kann bei einem Schub ebenfalls hinzukommen, kann aber auch teilweise oder völlig fehlen. Ob dies mit den vorhandenen Mutationen in Zusammenhang steht, ist noch nicht geklärt.

Des weiteren treten oft Schmerzen in den Gelenken (Arthralgien) auf, die auch gerötet und geschwollen sein können. Außerdem kommt es oft auch zu geröteten Augen (Konjunktiviten), die ein oder beide Augen betreffen können.

Labordiagnostisch ist bei jedem Schub ein Anstieg des CRP, des C-reaktiven Proteins zu erkennen, der auf eine Entzündung im Körper hindeutet.

Therapie

Die Therapie von MWS kann derzeit mit zwei Wirkstoffen vorgenommen werden.

1. Ilaris (Canakinumab)

Dies ist ein monoklonaler Antikörper, der s.c. alle 4-8 Wochen gespritzt wird. Er unterdrückt die Interleukin 1ß Produktion und verhindert so eine erhöhte Entzündungsaktivität. Dadurch senkt sich auch der CRP Spiegel, was sich positiv auf die Langzeitfolgen auswirkt.

2. Kineret (Anakinra)

Auch Kineret ist ein Antikörper, der ebenfalls die Ausschüttung des Interleukins verhindert. Bei Anakinra ist die Halbwertszeit des Wirkstoffs jedoch geringer, so dass Kineret täglich gespritzt werden muss. Es ermöglicht zwar eine genauere Anpassung an die individuelle Dosis, senkt aber durch die tägliche Gabe auch die Compliance und führt bei einigen zu Schmerzen und Rötungen an der Einstichstelle.

Ist die Beteiligung von Symptomen am zentralen Nervensystem stärker, greift man meist auch Kineret zurück, da hier die Wirkung stärker anzuschlagen scheint.

Ob zusätzliche Faktoren, wie die Ernährung eine Rolle spielen und die Erkrankung fördern oder begünstigen können, ist derzeit noch nicht geklärt, ist aber eines der Ziele der Deutschen Gesellschaft für autoinflammatorische Erkrankungen.

Langzeitfolgen

Langzeitfolgen des MWS sind oft ein fortschreitender Hörverlust, Sehkraftverlust und die Ausbildung einer Amyloidose. Letztere führt oft langfristig zum Nierenversagen und zur Dialyse.

Ob sich hier Eiweiße an die betroffenen Organe anlagern und in wie weit dies für die Entstehung dieser Probleme verantwortlich ist, ist laut unserem Kenntnisstand nicht belegt.

Akzeptanz

Bedingt durch die Seltenheit der Erkrankung, ist das MWS bei öffentlichen Behörden, Sozialversicherungsträgern und bei Anträgen von Schwerbehinderungen kaum bekannt.

Gerade das Verständnis in der Öffentlichkeit und bei Arbeitgebern ist schwierig, da sich das MWS nur periodisch zeigt und die sichtbaren Beschwerden meist nur kurz zeigen.

Die Deutsche Gesellschaft für autoinflammatorische Erkrankungen möchte sich dafür einsetzen, dass diese Erkrankungen stärker wahrgenommen und gleichzeitig Ernst genommen werden. Gerade bei öffentlichen Behörden, Krankenkassen, Rententrägern und Versicherungen muss hier eine Aufklärung stattfinden und die Folgen dieser Erkrankungen für die einzelnen Familien abgefedert werden.

Sport

Betroffene mit MWS können im Rahmen ihrer Erkrankung Sport ausführen. Bei auftretenden Schüben ist dies jedoch meist nicht möglich. Gelenkschonende Sportarten sind oft einfacher auszuführen.

Schule

Der Besuch der Schule ist manchmal durch die Erkrankung nur eingeschränkt oder gar nicht möglich. Daher sollte das Lehrpersonal immer informiert werden. Ein Nachteilsausgleich sollte beantragt werden.

Benötigen Sie Hilfe, sprechen Sie uns an, wir unterstützen Sie.

Einflussfaktoren

Diät

Bislang gibt es keine Hinweise, ob eine spezielle Diät die Erkrankung begünstigt. Die Deutsche Gesellschaft für autoinflammatorische Erkrankung arbeitet aber an einer Zusammenarbeit mit Universitäten zu diesem Thema.

Impfungen

Impfungen können normal durchgeführt werden. Bei Lebendimpfstoffen sollte der behandelnde Arzt entscheiden.

Schwangerschaft, Verhütung und Sexualleben

Bei Betroffenen kann die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein. Die Therapie muss während einer Schwangerschaft fortgeführt werden.

MWS-Steckbrief

- Schübe von Fieber, Urtikaria, Konjunktiviten, Arthralgien

- Beeinträchtigung von Hör- und Sehvermögen, Amyloidose möglich

- Therapie mit Kineret oder Ilaris möglich, zusätzlich Kortison oder NSAR

- Nebensymptome wahrscheinlich je nach Mutationstyp unterschiedlich