FMF

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF), welches auch als familiäre rekurrente Polyserositis bezeichnet wird, ist eine autosomal-rezessiv vererbbare autoinflammatorische Erkrankung. Sie tritt oft bei bei Menschen auf, die in der Mittelmeerregion leben. Betroffen ist beim FMF das Chromosom 16. Das verantwortliche Gen ist das MEFV-Gen (Mediterrean Fever Gen). Durch dieses Gen werden weitere entzündliche Prozesse im Körper in Gang gesetzt.

Verbreitung

Auch wenn das familiäre Mittelmeerfieber gehäuft im Mittelmeerraum auftritt, gibt es weltweit Fälle. Die Verbreitung in den Mittelmeerregionen liegt bei etwa 0,1-0,2% der Bevölkerung.

Symptome

Das FMF ist eine periodisch auftretende, chronische Erkrankung, die sich durch hohes Fieber und starke Schmerzen in Bauch, Brust und den Gelenken auszeichnen. Meist zeigen sich die Fieberschübe schon in jungen Jahren. Diese Schübe dauern meist zwischen 48 und 72 Stunden an und klingen von allein wieder ab. Langfristig ist auch beim FMF die Entwicklung einer Amyloidose möglich, die zu Niereninsuffizienz und Nierenversagen führen kann.

Labordiagnostisch ist in den Schüben meist auch der CRP-Spiegel erhöht, welcher für eine entzündliche Erkrankung spricht.

Therapie

Leider gibt es für familiäres Mittelmeerfieber keine Heilung, so dass die Erkrankung nur symptomatisch erfolgt. Je nach Stärke der Schmerzen werden NSAR (nicht-steroidale-anti-rheumatika) bis hin zu Opioide (Morphin, Oxycodon) gegeben, die die Schmerzen reduzieren.
Colchicin kann oft die Schubhäufigkeit und die Chance einer Amyloidose verringern.

Aber auch Kineret (R) = Anakinra wird in jüngster Zeit positiv eingesetzt. Auch damit wird die Entzündungsaktivität verringert.

Langzeitfolgen

Wie oben bereits beschrieben, bestehen die Langzeitfolgen in einer Amyloidose, also Ablagerungen in der Niere, die zu Niereninsuffizienz oder sogar Nierenversagen führen können.
Erfreulicherweise gibt es Medikamente, die dies verhindern können.

Akzeptanz

Durch die höhere Verbreitung als bei anderen autoinflammatorischen Erkrankungen, gibt es, gerade im Mittelmeerraum eine höhere Akzeptanz für die Erkrankung. In Deutschland gibt es ebenfalls viele Fälle, die in Kliniken gut behandelt und eingestellt werden können.

Sport

Unter FMF kann sich der Betroffene normal an sportlichen Aktivitäten beteiligen. Problem können nur die Symptome wie Gelenkentzündungen und Schmerzen bereiten und zum pausieren der Aktivitäten führen.

Schule

Schülerinnen und Schüler, die am familiären Mittelmeerfieber leiden, können unter einer medikamentösen Therapie meist am Schulunterricht teilnehmen. Das Lehrpersonal sollte jedoch trotzdem über die Erkrankung informiert werden, damit im Falle eines Schubes reagiert werden kann.

Haben Sie einen solchen Fall, setzen Sie sich gerne mit uns in Verbindung. Wir helfen Ihnen.

Einflussfaktoren

Diät

Bislang gibt es keine Hinweise, ob eine spezielle Diät die Erkrankung begünstigt. Die Deutsche Gesellschaft für autoinflammatorische Erkrankung arbeitet aber an einer Zusammenarbeit mit Universitäten zu diesem Thema.

Impfungen

Impfungen können normal durchgeführt werden.

Schwangerschaft, Verhütung und Sexualleben

Bei Betroffenen kann die Fruchtbarkeit eingeschränkt sein. Die Therapie muss während einer Schwangerschaft fortgeführt werden. Berücksichtigend auf die Vererbungsmöglichkeiten kann ein normales Sexualleben geführt werden.

- Ursache auf Chromosom 16 (Genlocus 16p13.3), Proteinprodukt Pyrin

- periodische Fieberschübe, starke bis stärkste Schmerzen, meist in Brust, Bauch oder den Gelenken

- Therapie mit Schmerzmitteln, Colchicin und neu auch mit Anakinra (Interleukin 1ß-Hemmer)

- Durch verschiedene Mutationen auch verschiedene Symptomlagen möglich