Majeed

Das Majeed Syndrom ist eine extrem seltene, autoinflammatorische Erkrankung. Ursache ist eine Mutation des LPIN2 Gens auf Chromosom 18p.

Die Diagnosestellung erfolgt mittels Röntgen, CT/MRT und Probenentnahme von Knochenmark.

Verbreitung

Bislang kennt man nur 2 arabische Familien, bei denen das Majeed Syndrom bekannt ist. Die Wahrscheinlichkeit einer solchen Erkrankung liegt bei < 1:1.000.000

Symptome

Beim Majeed Syndrom treten meist mehrere Probleme gleichzeitig auf.

Dies ist zum ersten die chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis ( d.h. eine chronische Entzündung des Knochens ohne eine Erregerbeteiligung), des weiteren eine kongenitale, dyserythropoetische Anämie (d.h. eine zu geringe Produktion von Blutkörperchen) und einer entzündlichen Dermatose, meist das Sweet Syndrom, bei dem es zu plötzlichem Fieber und Knötchen auf der Haut kommt.

Therapie

Erste Therapien mit Interleukin 1 Hemmern scheinen erfolgversprechend.

Langzeitfolgen

Es kann zu Gelenkdeformationen und Wachstumsstörungen kommen. Daneben kann es bedingt durch die Vielzahl an Symptomen weitere gefährliche Symptome geben.

Akzeptanz

Aufgrund der Seltenheit sind hierzu derzeit keine Äußerungen zu treffen.

Sport

Aufgrund der massiven Einschränkung wird eine sportliche Aktivität sicherlich nur eingeschränkt möglich sein.

Schule

Durch die schwere der Erkrankung sollte die Schule sicher informiert werden und auch Vorgehensweisen für einen Vorfall kennen. Der Besuch der Schule kann nicht nur in den Schubphasen schwierig sein.

Einflußfaktoren

Ob es Einflußfaktoren gibt, die die Erkrankung positiv oder negativ beeinflussen, kann nicht gesagt werden.

  • unheilbare, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung auf Chromosom 18p im Gen LPIN2

  • extrem selten, weltweit nur 2 Familien

  • Leitsymptome: chronisch-rezidivierende multifokale Osteomyelitis; kongenitale dyserythropoetische Anämie; entzündliche Dermatose

  • erste Therapieversuche mit Interleukin 1 Hemmern scheinen positiv