PAPA

Das PAPA Syndrom ist eine extrem seltene, autoinflammatorische Erkrankung. Ursache ist eine Mutation des CD2 binding protein1 Gens auf Chromosom 15q. Das Protein verursacht eine ähnliche Entzündungskaskade, wie die bei familiärem Mittelmeerfieber (FMF) und dem Hyper IgE-Syndrom.

Es sollte immer zu einer Abgrenzung zum Pash Syndrom kommen, bei dem keine Arthritis vorkommt.

Verbreitung

Weltweit gibt es nur 3-4 Familien, bei denen diese Erkrankung bekannt ist.

Symptome

Die Erkrankung zeigt sich in jungen Jahren mit rezidivierender Arthritis, in der Pubertät mit Akne vulgaris und später dann durch rezidivierende Pyoderma gangraenosa. Zudem können auch entzündliche Darmerkrankungen vorkommen.

Therapie

Die Therapie erfolgt mit TNF alpha Inhibitoren, IL-1 Hemmern, Immunsuppressiva und Kortison.

Langzeitfolgen

Ob es zu Langzeitfolgen kommt, ist durch die Seltenheit derzeit nicht bekannt.

Akzeptanz

Derzeit können wir keine Aussagen zur Akzeptanz treffen. Wahrscheinlich ist aber, dass es bei nur 4 betroffenen Familien weltweit sehr schwer ist, eine Akzeptanz zu erreichen.

Sport

Durch die Schübe und die Arthritis kann es immer wieder zu Einschränkungen im Sport kommen. Die Lehrer sollten hier informiert sein, um vorbereitet zu sein.

Schule

In jungen Jahren kann der Besuch der Schule durch die Arthritis erschwert sein. Später tritt Akne auf, die jedoch in der Gesellschaft akzeptierter ist und weniger auffällt. Grundsätzlich sollte aber auch die Schulleitung informiert sein.

Einflußfaktoren

Ob es Einflußfaktoren auf die Verlaufsform der Erkrankung und die günstige Beeinflussung gibt, ist noch nicht klar.

  • Unheilbar, Mutation des CD2 binding protein1 Gens, Chromosom 15q

  • Extrem selten, weltweit nur 4 Familien

  • Leitsymptome: Arthritis, Akne, Pyoderma und ggf. Darmentzündungen

  • Therapie mit verschiedenen starken Medikamenten möglich