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MWS - Muckle-Wells Syndrom

Was ist MWS?

Das Muckle-Wells Syndrom ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Sie wird autosomal-dominant vererbt und gehört zu den Cryopyrin-assoziierten periodischen Syndromen (CAPS). Die Ursache dieser Erkrankung liegt im NLRP3/CIAS1 Gen, welches Cryopyrin kodiert.

Symptome

Die Symptome des Muckle-Wells Syndroms aufzuzählen, ist leider nicht einfach. An dieser Stelle fügen wir daher zunächst nur die häufigsten "typischen" Symptome auf

  • periodisches Fieber

  • urtikarieller Hautausschlag (siehe Bild rechts)

  • periodischen Konjunktividen (siehe Bild rechts)

  • allgemeine Entzündungszeichen an Gelenken (Rötung, Schwellung, Schmerzen) (siehe Bild rechts)

  • als Langzeitfolge: Hochton-Schwerhörigkeit

  • als Langzeitfolge: Amyloidose (Typ AA)

Wichtig ist bei dieser, wie auch bei anderen autoinflammatorischen Erkrankungen, dass die Symptome bei jedem Betroffenen anders ausfallen können. Oftmals haben zwei Betroffene, sogar aus der eigenen Familie, nicht dieselben Symptome, was es sehr schwer macht, der Erkrankung auf die Spur zu kommen.

Hinzu kommt noch, dass es noch viele weitere Symptome gibt, die während eines Schubes, aber grundsätzlich auch ständig auftreten können. Dazu zählen, Müdigkeit, Kopfschmerzen, Schwindel, Schmerzen hinter dem Auge etc.

Therapie

Als Therapie gibt es beim Muckle-Wells-Syndrom mehrere monoklonale Antikörper, die eingesetzt werden können:

  • KINERET (R) - Wirkstoff: Anakinra - Es ist ein monoklonaler Antikörper, der die Produktion von IL1-ß hemmt. Verabreicht wird Kineret in Form einer subkutanen Spritze, die ein- bis mehrmals täglich gespritzt wird. Der Vorteil dieser Spritze ist die kurze Halbwertszeit des Wirkstoffs. Man kann Kineret daher bei geplanten Eingriffen, einer Impfung mit Lebendimpfstoff etc. besser dosieren und die Gabe kurzfristig unterbrechen. Als Nebenwirkung wird uns oft von Reaktionen an der Einstichstelle berichtet.

  • Ilaris (R) - Wirkstoff: Canakinumab - Dies ist ebenfalls ein monoklonaler Antikörper, der die Produktion von IL1-ß hemmt. Auch Ilaris wird als subkutane Spritze hergestellt. Allerdings beträgt der Spritzabstand hier je nach schwere der Erkrankung zwischen 4-8 (manchmal auch 10-12) Wochen. Dies erhöht die Compliance, dafür kann Ilaris z.B. bei einer Lebendimpfung auch nicht so schnell abgesetzt werden.

Neben diesen beiden Spritzen gibt es beim Muckle-Wells Syndrom auch noch andere Arzneimittel, die wirken können. Aufgrund der Mannigfaltigkeit dieser Erkrankung, kann niemand generell sagen, dass außer den beiden Spritzen nichts anderes wirkt. Eingesetzt wird z.B. noch Colchicin, auch wenn dies eher beim familiären Mittelmeerfieber hilft. Bei einigen Betroffenen wirken jedoch auch TNF-alpha Inhibitoren oder MTX.

Sport bei MWS?

Sport und Muckle-Wells, verträgt sich das? Diese Frage erhalten wir immer wieder. Auch dies kann man nicht pauschal beantworten.

Grundsätzlich besteht sicherlich bei den meisten Betroffenen die Möglichkeit der Teilnahme an sportlicher Betätigung. Allerdings sollten Sportarten vermieden werden, die die Gelenke stark belasten, wie Kampfsport, Leichtathletik etc. Gelenkschonende Sportarten wie Wassersport sind hier sicher eher zu empfehlen.

Allerdings fühlt hier sicher jeder Betroffene anders.

Schule und Beruf

Da das Muckle-Wells Syndrom eine Erkrankung ist, die man den Betroffenen nicht ansieht, ist es gerade für Kinder und Jugendliche Betroffene sehr schwer, Ihre Erkrankung darzustellen.

Das größte Problem ist dabei die Akzeptanz der Erkrankung. Man sieht sie meist von außen betrachtet nicht, dennoch geht es den Betroffenen schlecht. Hilfreich ist es immer, die Lehrer mit ins Boot zu holen. Sie sollten wissen, weshalb es an manchen Tagen super in der Schule läuft und warum zwei Tage später Gelerntes vielleicht schon nicht mehr abrufbar ist.

Oft kann in der Schule auch ein sog. "Nachteilsausgleich" beantragt werden. Wichtig hierfür ist es, dass man ein Attest vorlegen kann, aus dem die Einschränkungen deutlich hervor gehen. Dabei ist es jedoch leider so, dass die Schulen über die Höhe und den Umfang eines Nachteilsausgleiches bestimmen können. Daher wird oftmals eine zusätzliche Zeitspanne bei Klausuren gewährt. Ein Problem, da das den Betroffenen meist nicht hilft, wenn es Ihnen an einem Tag sehr schlecht geht und die Konzentration auch in der Nachschreibezeit nicht wiederkommt.

Hilfreich ist es daher, zu einem solchen Termin mit Lehrern gut vorbereitet zu sein. In Kürze werden wir dazu auch noch eine Kurzinfo erstellen.

Geschwollene Gelenke

Hautausschlag

typischer urtikariaähnlicher Hautausschlag

Augen

gerötete Augen

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