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FMF - familiäres Mittelmeerfieber

Was ist FMF?

FMF, bzw. das familiäre Mittelmeerfieber ist eine genetisch bedingte, autoinflammatorische Erkrankung. Es wird autosomal-rezessiv vererbt und gehört zu den periodischen Fiebersyndromen.

Es ist eine chronische, nicht heilbare und nicht ansteckende Krankheit, wohl aber vererbbar.

Autosomal-rezessive Vererbung

Für jedes Merkmal liegen in unserem Genom zwei Kopien vor. Eines von der Mutter, das andere vom Vater.

Bei einer autosomal-rezessiven Vererbung, erkrankt die Person nur dann, wenn beide Elternteile die Mutation weitervererbt haben.

Dabei entstehen drei mögliche Genotypen:

1.) Homozygot gesund

Der Betroffene trägt keine Mutation in sich und gibt sie auch nicht an die nächste Generation weiter.

2.) Heterozygot

Der Betroffene trägt eine Mutation in sich. Er selbst wird höchstwahrscheinlich nicht erkranken, gibt die Mutation aber zu 50% an seine Nachkommen weiter

3.) Homozygot betroffen

Der Betroffenen trägt beide mutierten Kopien in sich und gibt diese zu 100% an seine Nachkommen weiter.

Wo kommt FMF vor?

Auch wenn das familiäre Mittelmeerfieber jeden Menschen betreffen kann, gibt es im Mittelmeerbereich Häufungen.

Symptome von FMF

Wie bei allen autoinflammatorischen Erkrankungen kann FMF in verschiedenen Variationen auftreten. Viele Betroffene leiden aber an Bauch-, Gelenk- und Brustschmerzen, haben periodische Fieberschübe, die von Tagen bis Wochen anhalten können.

Langfristig kann es zu einer Amyloidose kommen, wodurch die Niere geschädigt werden kann.

Behandlung von FMF

Die Behandlung von FMF kann durch folgende Wirkstoffe symptomatisch behandelt werden:

  • Herbstzeitlosensamen (Colchicum-dispert(R)). Offiziell nur bei einem akuten Gichtanfall zugelassen, wird Colchicum auch bei familiärem MIttelmeerfieber eingesetzt. Vor dem Beginn einer Therapie, deren Kosten die gesetzliche Krankenversicherung übernehmen soll, muss der Arzt dies aber erst bei der Krankenkasse beantragen.

  • Canakinumab (Ilaris(R)). Zugelassen für einige autoinflammatorische Erkrankungen ist Canakinumab ein monoklonaler Antikörper, der die Produktion von Interleukin 1ß, einem Entzündungsstoff, hemmt. Canakinumab wird subkutan gespritzt. Zur Zeit wird es meist eingesetzt, wenn Colchicum allein keine Besserung bewirkt.

Wie kann man FMF diagnostizieren?

Eine Methode, bei der mit Bestimmtheit nachgewiesen werden kann, das man an FMF leidet, gibt es leider nicht. Da die Symptome auch auf andere, teilweise ebenfalls genetische Erkrankungen, passen könnten, wird neben dem Symptomen auch die Medikation zu Hilfe genommen.

So kann durch die Gabe von Herbstzeitlosensamen beobachtet werden, ob es zu einer Verbesserung der Symptome kommt, was dann für die Erkrankung spricht und ggf. eine langfristige Einnahme nötig macht.

Wie bei einigen anderen autoinflammatorischen Erkrankungen, kann bei einigen Betroffenen eine Genmutation nachgewiesen werden, muss es aber nicht. Etwa 20% aller Fälle weisen keine nachweisbaren Mutationen auf, obwohl FMF vorliegt.

Im Vorfeld ist es wichtig, während und nach einem Schub einige Blutparameter zu berücksichtigen, die einen Hinweis auf das Ausmaß der Erkrankung geben können. So ist die Blutsenkgeschwindigkeit (BSG), das C-reaktive Protein (CRP) und der Amyloidwert wichtig.

Welche Langzeitfolgen gibt es?

Untherapiert kann es bei FMF immer wieder zu hohen Fieberschüben, Brust- Bauch- und Gelenkschmerzen kommen. Eine weitere Langzeitfolge unbehandeltem FMF kann eine Amyloidose sein.

Amyloidose

Bei einer Amyloidose sammeln sich Eiweiße an verschiedenen Organen ab, da es Körperzellen (Makrophagen) nicht gelingt, alle Eiweiße abzubauen. Ablagerungen kann es an den Nieren, im Auge und an anderen Organen geben. Damit es zu keiner Amyloidose kommt, sollte möglichst frühzeitig mit einer Therapie gegen FMF begonnen werden.

Unter der Therapie bestehen die Langzeitfolgen meistens nicht mehr, so lange sie noch nicht ausgebrochen sind.

Zur Kontrolle sollte dennoch regelmäßig Blut und Urin untersucht werden.

Sport/Liebe/Ansteckung

Grundsätzlich darf man mit FMF jeden Sport ausüben, den man möchte. Da jeder Betroffene unterschiedliche Ausprägungen der Erkrankung hat, wird auch die sportliche Aktivität, die man mit der Erkrankung ausüben kann, unterschiedlich ausfallen.

Der Liebe steht mit FMF ebenfalls grundsätzlich nichts im Wege. Unbehandelt kann es bei FMF zu Fruchtbarkeitsstörungen kommen, die sich unter der Behandlung aber verlieren können. An Verhütung sollte dann also gedacht werden. Welches Verhütungsmittel (Pille) in Frage kommt, sollte mit dem Arzt besprochen werden. Ob und wie die Medikamente in der Schwangerschaft und Stillzeit genommen werden, sollte der behandelnde Arzt entscheiden.

FMF ist außer durch Vererbung nicht ansteckend und wird auch beim Sex etc. nicht übertragen.

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